Der Begriff „CDG-Syndrom“ steht für Congenital Disorders of Glycosylation und beschreibt eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit, bei welcher die Protein-Glykosylierung - die Synthese von Zucker-Eiweiss-Komplexen - betroffen ist. Protein-Glykosylierung ist ein lebensnotwendiger Vorgang, der bei einer grossen Zahl biochemischer und zellbiologischer Prozesse eine wichtige Rolle spielt. Fehler bei der Herstellung der Zucker-Eiweiss-Komplexe führen dazu, dass diese ihre biologische Funktion nicht oder nur mangelhaft erfüllen können.
Die Erforschung der Protein-Glykosylierung begann in den sechziger Jahren. Heute weiss man, dass an diesem äusserst komplexen Vorgang Hunderte von Enzymen und Transportproteinen beteiligt sind, und dass verschiedene genetische Defekte die Ursache für eine fehlerhafte Synthese der Zucker-Eiweiss-Komplexe sein können.
Da die Protein-Glykosylierung bei einer grossen Zahl verschiedener biochemischer und zellbiologischer Prozesse eine wichtige Rolle spielt, äussern sich die verschiedenen Gendefekte in ganz unterschiedlichen Krankheitssymptomen (Tabelle 1), was die Diagnose des CDG-Syndroms sehr erschwert. Forschende, welche sich mit der Aufklärung dieser Stoffwechselkrankheit befassen, gehen darum davon aus, dass eine grosse Zahl CDG-Patientinnen und Patienten nicht als solche erkannt werden und darum auch nicht mit den richtigen Therapien behandelt werden.
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CDG-Syndrom, Typ 1A
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CDG-Syndrom, Typ 1B
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CDG-Syndrom, Typ 1C
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CDG-Syndrom, Typ 1D
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CDG-Syndrom, Typ 1E
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CDG-Syndrom, Typ 1F
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CDG-Syndrom, Typ 1G
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CDG-Syndrom, Typ 2A
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CDG-Syndrom, Typ 2B
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CDG-Syndrom, Typ 2C
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CDG-Syndrom, Typ x
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Agenesie/Hypoplasie des Kleinhirns
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Anomalie der Blutgerinnung
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Anomalie des Herzbeutels/Perikarditis
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Gedeihstörung
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Infektanfälligkeit
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Leberspeicherkrankheit
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Visusanomalie
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autosomal-rezessive Vererbung
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hypoplastische/fehlende Mamillen
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leichte mentale Retardierung
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muskuläre Hypotonie
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zerebrale Krampfanfälle/Epilepsie
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Anomalie des Peritoneums/Aszites
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Schweizer CDG Selbsthilfegruppe
Förderverein CDG-Syndrom (Congenital Disorders of Glycosylation)
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Den Danske CDG-Forening
Formand: Louise Skov Rimmen
Augustvej 113
2730 Herlev
Tlf.: 4484 0745
E-mail: louise_rimmen@yahoo.dk
Web-site: http://www.cdg.dk
Foreningen stiftet år: 1993
Medlemstal: ca. 18
Foreningsaktiviteter: Foreningen yder støtte og rådgivning til nye familier med et barn med CDG samt yder rådgivning til medlemmer og fagpersoner. Foreningen er forum for gensidig erfaringsudveksling. Der afholdes medlemsarrangement ca. 1 gang årligt.
Foreningsudgivelser:
Hvad er CDG? Pjece.
Foreningen kan kontaktes for yderligere oplysninger om f.eks. foreningsaktiviteter og informationsmateriale.
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